提到基因大家并不陌生，每個(gè)人的生命存在都離不開(kāi)基因的組成?；蚴荄NA分子上的一個(gè)功能片段，是遺傳信息 的基本單位，是決定一切生物物種最基本的因子；基因決定人的生老病死，是健康、靚麗、長(zhǎng)壽之因，是生命的操縱者和調(diào)控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在與衰亡的形式都是由基因決定的，包括您的長(zhǎng)相、身高、體重、膚色、性格等均與基因密不可分。

大量研究表明，除外傷外，人類幾乎所有的疾病都和基因有關(guān)系?；蛲ㄟ^(guò)引起蛋白質(zhì)數(shù)量和質(zhì)量的改變，進(jìn)而會(huì)引起身體功能的不正常以致造成疾病。因此對(duì)基因的檢測(cè)和觀察能夠提早發(fā)現(xiàn)或預(yù)測(cè)疾病，避免或延緩疾病的發(fā)生。那么，何為基因檢測(cè)呢？

基因檢測(cè)是通過(guò)血液、其他體液或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)，是取被檢測(cè)者脫落的口腔黏膜細(xì)胞或其他組織細(xì)胞，擴(kuò)增其基因信息后，通過(guò)特定設(shè)備對(duì)被檢測(cè)者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測(cè)，預(yù)知身體患疾病的風(fēng)險(xiǎn)，分析它所含有的各種基因情況，從而使人們能了解自己的基因信息，從而通過(guò)改善自己的生活環(huán)境和生活習(xí)慣。下面我們就來(lái)看看基因檢測(cè)的方法吧！

　　1、一代測(cè)序法（Sanger法）：

　　該技術(shù)至今已用三十多年，現(xiàn)在已相當(dāng)成熟完善。人類基因組計(jì)劃的測(cè)序工作就是使用該項(xiàng)技術(shù)完成的，該方法是目前基因檢測(cè)的國(guó)際金標(biāo)準(zhǔn)。缺點(diǎn)是通量小，適合少量樣本，可進(jìn)行個(gè)性化位點(diǎn)檢測(cè)，成本極高，比芯片或高通量檢測(cè)高100倍。

　　2、Taqman法：

　　準(zhǔn)確性好，適合于大量樣本、少量位點(diǎn)，價(jià)格貴，缺點(diǎn)是不能讀出序列，不太直觀

　　3、質(zhì)譜法：

　　準(zhǔn)確性較好，缺點(diǎn)只能讀出質(zhì)量數(shù)據(jù)，不能讀出序列，對(duì)于缺失和插入突變無(wú)法讀出，但這種突變更加可怕，適合于大量樣本、多位點(diǎn)（最多能檢測(cè)25個(gè)位點(diǎn)），所以可能會(huì)出現(xiàn)少量假陽(yáng)性和假陰性.

　　4、二代基因檢測(cè)芯片法：

　　準(zhǔn)確性低，可重復(fù)性不高，適合于超多位點(diǎn)，大量樣品檢測(cè)和科研參考，每個(gè)樣本做幾百個(gè)位點(diǎn)和做幾千個(gè)位點(diǎn)的檢測(cè)成本，相差無(wú)幾，最大優(yōu)點(diǎn)是成本低廉，一個(gè)位點(diǎn)的價(jià)格只相當(dāng)于一代測(cè)序價(jià)格的1%，缺點(diǎn)是出來(lái)的大量數(shù)據(jù)，可信度不高，基因突變，堿基置換、顛換、缺失和插入4種，只能讀出置換和顛換，其他兩種無(wú)法讀出，但后面兩種突變?cè)斐傻陌被嵋拼a，恰恰極為重要，所以極易出現(xiàn)假陽(yáng)性和假陰性，從而誤導(dǎo)被檢測(cè)者。

總之，基因檢測(cè)是通過(guò)基因芯片等方法對(duì)被測(cè)者細(xì)胞中的DNA分子進(jìn)行檢測(cè)，并分析被檢測(cè)者所含致病基因、疾病易感性基因等情況的一種技術(shù)。另外，上述提到的二代基因檢測(cè)芯片法，產(chǎn)品和技術(shù)有待成熟，只能作為研究參考，不能用到人類基因檢測(cè)或其他任何醫(yī)學(xué)用途，包括產(chǎn)前篩查。如有任何疑問(wèn)和不解，可登陸東方醫(yī)藥網(wǎng)查詢！歡迎您的關(guān)注！