人類的某些疾病可以歸因于人體自身基因的缺陷或病原基因產(chǎn)物與人體的相互作用。也就是說，這些疾病都直接或間接地與基因有關(guān)，或者說它們屬于基因功能疾病。因此，基因功能疾病最終都可以通過對基因的人工操縱達到治愈目的。

 

基因治療分為兩種不同類型，即體細胞基因治療和性細胞（精子或卵子）基因治療，后者面臨更多的倫理道德問題，反對呼聲很高，阻力也很大。

 

 

基因編輯是近年來發(fā)展起來的可以對基因組完成精確修飾的一種技術(shù)，可完成基因定點InDel突變、敲入、多位點同時突變和小片段的刪失等。目前，基因組編輯有三大技術(shù)：CRISPR/Cas9、TALEN和ZFN。與傳統(tǒng)的TALEN和ZFN技術(shù)相比，CRISPR/Cas9系統(tǒng)更便捷、高效，應(yīng)用也更廣泛，目前該技術(shù)成功應(yīng)用于人類細胞、斑馬魚、小鼠以及細菌的基因組精確修飾。

 

CRISPR/Cas9技術(shù)作為一種最新涌現(xiàn)的基因組編輯工具，能夠完成RNA導(dǎo)向的DNA識別及編輯，為構(gòu)建更高效的基因定點修飾技術(shù)提供了全新的平臺，受到眾多科學(xué)家的追捧。2006年的諾貝爾獎獲得者Craig Mello在接受美國國家公共電臺采訪時對CRISPR/Cas9贊不絕口；此外，在Cell雜志盤點的2013年度最佳論文中，CRISPR/Cas9也榮登榜單。

 

CRISPR-Cas9系統(tǒng)這種基因編輯器被專業(yè)人員寄予了厚望，其原因在于：采用這一技術(shù)可以更為迅速地改變或刪除細胞中的多個基因，從而治療一些遺傳性疾病，例如亨廷頓氏病，甚至可以治療艾滋病等現(xiàn)在無法治愈的疾病。當然，這一技術(shù)還可以用于糾正體外受精胚胎的基因缺陷，從而創(chuàng)造新的健康生命。

 

 

最近，楊璐涵作為第一作者在Nature Communication上發(fā)表Targeted and genome-wide sequencing reveal single nucleotide variations impacting specificity of Cas9 in human stem cells.文章中闡明了 可以通過對個人進行全基因組的深度測序分析從而進行更加個性化的Cas9位點設(shè)計，從而運用CRISPR技術(shù)的精確度。

 

在之前，她還作為一作發(fā)表了cas9技術(shù)在人類細胞中優(yōu)化的相關(guān)論文。具體可參考

 

Genome editing assessment using CRISPR Genome Analyzer (CRISPR-GA).

 

CRISPR/Cas9-Directed Genome Editing of Cultured Cells.

 

可以看出楊的工作主要集中在優(yōu)化或者說更精確的把cas9技術(shù)應(yīng)用在人類細胞上

 

 

通過編輯生殖細胞或胚胎的DNA，有可能減少后代的致病基因，并將這樣的特征通過基因固定下來，傳遞下去。這樣的技術(shù)可以用于消除囊腫性纖維化等家族病。Yang說，還有可能植入一個終生抗感染的基因等等。這將是醫(yī)學(xué)史上一次劃時代的進步，在本世紀醫(yī)學(xué)史上的地位，將與疫苗在上個世紀的地位一樣重要。

 

 

從倫理上說，歐盟人權(quán)和生物醫(yī)學(xué)委員會說，篡改基因庫是對"人類尊嚴"和人權(quán)的侵犯。

 

從技術(shù)上說，CRISPR-Cas9作為基因編輯的核心技術(shù)，它仍然是一項非常新穎的技術(shù)，除了存在"脫靶"的主要問題外，還有許多的技術(shù)難點尚未突破，尤其是臨床應(yīng)用的有效性和安全性依然是科學(xué)家關(guān)注和爭論的焦點。

 

Cas9的先驅(qū)伯克利教授Jennifer A. Doudna以及諾獎得主、加州理工大學(xué)教授Baltimore近期都曾在nature和science兩大科學(xué)雜志上撰文，提醒謹慎應(yīng)用cas9等基因編輯技術(shù)來處理人類細胞，尤其是生殖細胞

 

至于這一項技術(shù)何去何從，我們將進一步期待。