最近，“精準醫(yī)療”已經(jīng)成了一個十足的熱詞兒。近期《Lancet》(柳葉刀)刊登了美國醫(yī)學研究新任主席Victor Dzau和同事對個性化、精準醫(yī)療的看法：在未來50年里，精準醫(yī)療計劃將為美國醫(yī)療領域創(chuàng)造數(shù)千億美元的價值。研究人員利用健康仿真模型對6種疾病風險進行了預估(包括癌癥、糖尿病、心臟病、高血壓、肺病和中風)。通過計算，研究人員認為若能夠減少50%心臟疾病的發(fā)病率，將在50年里創(chuàng)造6070億美元的健康效益。此外，降低10%的糖尿病和癌癥的發(fā)病率，也將分別產(chǎn)生960億美元和700億美元的經(jīng)濟效益。

以下是Sanjay Kaul 教授對該文章的評論：

Sanjay Kaul，醫(yī)學博士，美國心臟協(xié)會(FAHA)會員，國際科學顧問委員會成員。

該研究進行預測的模型是基于兩個關鍵假設，但這些假設幾乎沒有證據(jù)來支持。

首先，研究人員認為通過基因檢測可以預測心血管疾病患病風險，以此對病人“積極預防和個性化治療，能更好的治療疾病”。這樣的觀點就不太可靠。例如，染色體9p21上一段DNA所發(fā)生的基因變異與冠狀動脈疾病的發(fā)病有關。其變異導致得病的幾率為40%，這就不是一個多么可靠的事兒。對于這樣類似的事情，我們不應太過樂觀，因為相比傳統(tǒng)的風險評估模型，目前還沒有證據(jù)能夠說明遺傳因素對于風險評估會起到更為顯著的提高。

其次， 經(jīng)驗告訴我們，對于一些基本的遺傳相關知識，大部分的人是不具備的。例如，當?shù)弥约喝菀谆夹难芗膊r，這應當會激勵我們改變自己的生活方式和改善目前的健康狀況，然而，輪到是你，知道如何去做么？因此，在實際應用層面，基因檢測用于風險預測，最終結果的真實效用仍有待商榷。最近，奧巴馬總統(tǒng)提出的精準醫(yī)療計劃，已引起了人們瘋狂的關注。然而，要將精準醫(yī)療應用到臨床上應該有切實可靠的意義，而不是一些看似樂觀的模型結果。

其他評論者觀點：

評論點一：

首先，我同意Kaul的觀點，說的有理有據(jù)。但我認為不止是Kaul說的這兩點，文章除了缺乏證據(jù)，而且作者們持有一種極端的樂觀情緒。作者們完全沒有考慮任何潛在的負面影響或是意想不到的后果。

例如，文章中寫到：“目前，大多數(shù)的個性化療法可用于減緩腫瘤生長及一些孤兒病的治療。但事實上， 這將催生一個疾病診斷與治療相關的急速增長的產(chǎn)業(yè)。”

個性化、精準醫(yī)療在某些癌癥和一些孤兒病方面的成功，并不意味著這樣的模式可以復制到其它疾病，例如心臟病、糖尿病和肥胖癥等。也許，我們將會看到精準醫(yī)療在這些領域里有一些重大的突破，但在文章中Dzau等人并沒有提及個體化、精準醫(yī)療目前在這些領域所具有的局限性。相反，他們恰恰描繪了一個遙不可及的未來。

評論點二：

公共衛(wèi)生措施和個性化、精準醫(yī)療相比，孰輕孰重？Dzau等人的文章包括一個非常重要的假設。對于這個假設，我認為需要更全面、開放地進行討論。作者簡單地假設未來最大的健康發(fā)展將來自個性化、精準醫(yī)療，那么，這樣看來，公共衛(wèi)生措施將很難成功。作者忘記呼吁大家多去鍛煉以及合理飲食。相反，他們寫："個體化、精準醫(yī)療對于那些能夠進行干預的病人來說是非常重要的一種手段。例如，雖然飲食和運動可以降低心臟病的患病風險，然而大部分的人無法堅持做到這一點。通過基因檢測發(fā)現(xiàn)疾病的風險，進而通過采取積極的預防和干預，達到良好的治療效果。"

如Kaul所說，沒有絕對的證據(jù)能表明在一般性人群中不發(fā)揮效用的手段能夠更適用地應用于特例。這類手段在某些方面可能會適得其反。對于某些高危人群，當他們得到基因診斷結果后，能有效幫助他們理解疾病并適當?shù)馗淖兯麄兊纳?。但對于有些人而言，可能有著完全不同的反應，他們無法面對由個體化基因檢測所預測出的結果。這些人占有較大的人口比例，我們對其不能夠視而不見。

總的來說，我對這些醫(yī)療精英們寫下的這些生活干預措施是很驚訝的。但要搞清楚的是：龐大的醫(yī)療資源已經(jīng)被投入了，用來開發(fā)藥物、醫(yī)療設備等去治療疾病或改變生活方式。相比之下，我們更加提倡努力改善人民的飲食或是建立更多的設施去幫助提高國民的身體素質。

如同Atul Gawande最近指出的那樣，也許這個龐大計劃是浪費我們在醫(yī)療保健方面的支出，每年支出7500億美元，相當于我們整個國家中小學教育預算。如果我們能從中節(jié)省一部分醫(yī)療支出，就能在學校等地推行鍛煉和營養(yǎng)計劃。

評論點三：

文章中確實沒有提及到個體化、精準醫(yī)療的缺點 。理論上來說，個體化、精準醫(yī)療對于某些人來說確實能夠很好地進行疾病評估和干預治療，但對于其他人來說并非如此完美。從來沒有十全十美的檢測方法，而且永遠不會。基因檢測也存在假陽性和假陰性的問題，如果這些問題得不到有效的解決，將會對被檢測者帶來無盡的憂慮甚至災難。我很好奇《 Lancet》的編輯對這篇文章是否經(jīng)過了深思熟慮。

最后，我想說，Dzau和同事們雄心勃勃地展示了個體化、精準醫(yī)療在未來將會創(chuàng)造幾千億美元的收益。那么，他們應該花一些時間來思考，是否會有一些醫(yī)生和機構從這過程中牟利、中飽私囊。然而，個體化、精準醫(yī)療是否真正會有利于我們和我們的子孫后代，我們隨后再議！