在數(shù)字化醫(yī)療浪潮席卷全球的今天，四川省人民醫(yī)院與醫(yī)樞科技聯(lián)合研發(fā)的"AI罕見病輔助決策平臺"交出了突破性答卷：依托DeepSeek大模型的核心能力，該平臺不僅實現(xiàn)了篩查效能10%的精準度躍升，更成功將復雜罕見病的確診周期從以"年"為單位推進到按"周"計算的嶄新維度。醫(yī)樞科技研發(fā)的"AI罕見病輔助決策平臺"是全國首個在疑難罕見病領(lǐng)域應(yīng)用的AI專病模型；是全國首個在臨床應(yīng)用場景中精準篩查并成功確診患者的智慧系統(tǒng)，標志著我國在疑難罕見病診療領(lǐng)域取得里程碑式進展。

四川省人民醫(yī)院院長 楊正林院士接受采訪 受到各方積極關(guān)注

智慧醫(yī)療三重突破構(gòu)筑診療新生態(tài)

智能篩查維度：平臺依托自適應(yīng)優(yōu)化算法，精準覆蓋核心應(yīng)用場景的診斷盲區(qū)，實現(xiàn)準確率與召回率的同步雙提升近20個百分點。尤其值得關(guān)注的是，針對重癥肌無力、心臟淀粉樣變性等國際公認的診療難題，該系統(tǒng)通過構(gòu)建"動態(tài)學習-精準建模-臨床驗證"的閉環(huán)機制，使四大典型病種的預測模型準確率和召回率均突破90%門檻，達到可以直接指導臨床診療的智能化水平。

四川省人民醫(yī)院罕見病醫(yī)學中心秘書 李欽慧介紹AI罕見病輔助決策平臺

臨床實效層面：系統(tǒng)成功捕捉到多種隱匿性罕見病病例。以遺傳性血管性水腫（HAE）為例，傳統(tǒng)診療路徑平均確診時間達13年以上，借助智能平臺的癥狀關(guān)聯(lián)分析和基因特征匹配，確診時間壓縮至3周內(nèi)。截至發(fā)稿，該平臺已完成數(shù)百例疑似患者篩查案例，確診6例遺傳性血管性水腫（HAE）患者，包含2例家系患者，實現(xiàn)推動診療關(guān)口前移的成效顯著。

AI輔助建立疑難罕見病預測模型

底層技術(shù)架構(gòu)的創(chuàng)新同樣具有劃時代意義：通過將醫(yī)樞科技自主研發(fā)的MDinSight數(shù)字診療網(wǎng)絡(luò)與DeepSeek大模型的深度耦合，系統(tǒng)形成了"數(shù)據(jù)采集-模型訓練-輔助決策-臨床驗證"的完整閉環(huán)，構(gòu)建起具有自主進化能力的智能化診療生態(tài)系統(tǒng)。這一體系不僅攻克了罕見病樣本缺失導致AI訓練困難的行業(yè)痛點，更建立起面向全病程管理的標準范式。

平臺為確診患者提供智能隨訪服務(wù)

締造中國方案 筑基健康中國

"該平臺的突破性不僅是技術(shù)參數(shù)的提升，更在于開創(chuàng)了數(shù)據(jù)驅(qū)動的系統(tǒng)性解決方案。"項目首席科學家在臨床試驗簡報會上指出。通過搭建包含智能篩查、輔助決策、數(shù)據(jù)資產(chǎn)管理在內(nèi)的全鏈條服務(wù)體系，平臺有效解決了診療資源分布不均、臨床經(jīng)驗積累緩慢、跨學科協(xié)作困難等全球性行業(yè)痛點。

平臺的接入能夠使醫(yī)院更好地為患者提供診療服務(wù)

據(jù)醫(yī)樞科技總經(jīng)理胡一可介紹，系統(tǒng)已形成覆蓋診療全周期的三大價值網(wǎng)絡(luò)：前端依托智能篩查網(wǎng)絡(luò)實現(xiàn)病患精準識別，中層構(gòu)建多模態(tài)決策支持系統(tǒng)，后端則基于療效反饋建立動態(tài)優(yōu)化機制。這種三維立體的技術(shù)架構(gòu)，使系統(tǒng)具備持續(xù)迭代更新的內(nèi)生動力。

當前，四川省人民醫(yī)院已將該平臺深度融入罕見病診療體系，臨床數(shù)據(jù)顯示總體誤診率下降28%，治療有效率提升35%。這一成功經(jīng)驗正在形成可復制、可推廣的診療新范式，為中國罕見病防治能力提升注入強勁動能。

在國家衛(wèi)健委指導下，醫(yī)樞科技正加速推進該系統(tǒng)的標準化建設(shè)。展望未來，這一匯聚智慧醫(yī)療前沿成果的創(chuàng)新平臺，將持續(xù)釋放數(shù)字技術(shù)對醫(yī)療服務(wù)的乘數(shù)效應(yīng)，為落實健康中國戰(zhàn)略提供堅實的技術(shù)支撐，向世界輸出具有中國智慧的醫(yī)療AI解決方案。

胡一可

2025年2月27日