2025年4月19日至21日，由四川省醫(yī)師協(xié)會主辦、四川省醫(yī)學科學院·四川省人民醫(yī)院聯(lián)合承辦的“2025年罕見病專業(yè)委員會會議暨天府生命科學與醫(yī)學大會”在成都金牛賓館隆重召開。中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康、北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚、四川大學華西醫(yī)院商慧芳教授等全國頂尖罕見病領(lǐng)域?qū)＜引R聚蓉城，共同探討診療技術(shù)新進展與精準醫(yī)學實踐。會上，四川省醫(yī)學科學院·四川省人民醫(yī)院楊正林院士隆重介紹醫(yī)樞科技AI輔助罕見病診療平臺，并深度解析其技術(shù)優(yōu)勢與臨床應(yīng)用價值，引發(fā)行業(yè)高度關(guān)注。

楊正林院士介紹罕見病平臺創(chuàng)新點

多維創(chuàng)新突破，打造罕見病診療新范式

作為本次大會的焦點，醫(yī)樞科技AI平臺憑借數(shù)據(jù)、技術(shù)、體系、交互、應(yīng)用五大維度創(chuàng)新，實現(xiàn)了對現(xiàn)有AI診療模式的全面升級。楊正林院士在主題報告中指出，相較于傳統(tǒng)AI系統(tǒng)，醫(yī)樞科技平臺深度融合臨床路徑與專家經(jīng)驗，構(gòu)建了覆蓋“篩查-診斷-治療-管理”全周期的智慧診療體系：

數(shù)據(jù)創(chuàng)新：整合四川省人民醫(yī)院等多家三甲醫(yī)院超50萬例罕見病臨床數(shù)據(jù)，結(jié)合基因組學、影像學等多模態(tài)信息，建立國內(nèi)規(guī)模最大的罕見病動態(tài)數(shù)據(jù)庫；

技術(shù)創(chuàng)新：首創(chuàng)“臨床引導(dǎo)AI”算法模型，將專家經(jīng)驗轉(zhuǎn)化為可復(fù)用的診斷規(guī)則，顯著提升對復(fù)雜癥狀的識別準確率；

體系創(chuàng)新：針對不同病種特點，設(shè)計個性化多學科協(xié)作（MDT）管理路徑，實現(xiàn)診療流程與AI節(jié)點的精準匹配；

交互創(chuàng)新：開發(fā)“事中實時提醒”功能，在醫(yī)生操作中同步提供循證建議，降低誤診漏診風險；

應(yīng)用創(chuàng)新：與醫(yī)保系統(tǒng)深度對接，動態(tài)優(yōu)化費用控制模型，兼顧診療效果與成本效益平衡。

平臺實現(xiàn)重大技術(shù)突破

技術(shù)突破：從“數(shù)據(jù)孤島”到“智能生態(tài)”  

1. 深度整合DeepSeek大模型

平臺通過融合DeepSeek的自然語言處理技術(shù)，將非結(jié)構(gòu)化病歷轉(zhuǎn)化為結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)的效率提升40%，醫(yī)學文本可用性達98.7%?；谇f級醫(yī)學知識圖譜，覆蓋217種罕見病的復(fù)合診斷能力，突破傳統(tǒng)單一病種診療的局限。

2. 動態(tài)學習與閉環(huán)驗證

構(gòu)建“數(shù)據(jù)采集-模型訓(xùn)練-輔助決策-臨床驗證”的自主進化系統(tǒng)，攻克罕見病樣本稀缺的行業(yè)難題。以遺傳性血管性水腫（HAE）為例，確診周期從平均13年縮短至3周，篩查準確率提升至90%以上。

3. 全病程管理創(chuàng)新

首創(chuàng)“事中實時提醒系統(tǒng)”，將漏診率降低33%，臨床診斷一致性提升至92%。MDT多學科協(xié)作響應(yīng)時效壓縮至2小時，覆蓋97%罕見病種。

臨床價值獲權(quán)威認可，推動行業(yè)生態(tài)建設(shè)  

在“AI與罕見病管理”分論壇中，醫(yī)樞科技平臺展示了其與四川省人民醫(yī)院AI系統(tǒng)的對比成果：在早篩效率、診斷一致性、多學科協(xié)作響應(yīng)速度等核心指標上，平臺均實現(xiàn)30%以上的提升。北京協(xié)和醫(yī)院張抒揚院長評價稱：“該平臺通過臨床路徑與AI的深度結(jié)合，真正將技術(shù)落地到醫(yī)生日常工作中，為破解罕見病‘診斷難、管理難’提供了可行方案?！?/p>

專家觀點：AI重塑醫(yī)療未來  

楊正林院士指出：“平臺的突破性不僅在于技術(shù)參數(shù)，更在于開創(chuàng)了系統(tǒng)性解決方案。通過動態(tài)學習與臨床驗證閉環(huán)，AI首次真正融入醫(yī)生工作流，釋放了醫(yī)療資源的‘乘數(shù)效應(yīng)’。我們期待通過技術(shù)普惠，讓更多基層醫(yī)療機構(gòu)具備罕見病精準診療能力，助力實現(xiàn)‘健康中國’戰(zhàn)略目標?！?/p>